【医療者向け】アクロメガリーの原因、生命予後

アクロメガリー(先端巨大症)について

アクロメガリーは、成長ホルモン(GH)の過剰分泌によって起こる希少疾患で、2015年より難病患者に対する医療費助成制度の対象になりました。
アクロメガリーは骨端線閉鎖後にGH過剰分泌が起こる疾患で、骨端線閉鎖前の子供時代に起こると下垂体性巨人症といわれます。

アクロメガリーは、発症から確定診断に至るまでに平均8.6年の歳月を要すると報告されています1)。その原因として、発症初期には顔貌の変化や手足の肥大といったアクロメガリー特有の症状が目立たないこと、その他の臨床症状が多岐に渡るため、患者の受診した標榜科により訴える症状が限られてしまうことから、すぐには疾患が疑われにくいことが挙げられます。また慢性的に少しずつ進行するため、本人が自覚しにくいことも原因のひとつです。
アクロメガリー患者さんの死亡時平均年齢は59歳という報告があり、健康成人に比べて寿命が短いと考えられていますが1)、GH値が適切にコントロールされれば死亡リスクは低下し、臨床症状の改善が期待される疾患です2)。そのため、良好な生命予後のためには早期の診断、適切な治療が重要です。

本サイトでは日常診療においてアクロメガリーの診断・治療にお役立ていただけるよう、疾患に関する情報を提供しています。

アクロメガリー患者の生存曲線

アクロメガリー患者の生存曲線

厚生労働省特定疾患間脳下垂体機能障害調査研究班 平成元年度報告書

  • 1)厚生労働省特定疾患間脳下垂体機能障害調査研究班 平成元年度報告書
  • 2)Holdaway IM, et al. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89, 667-674.